Xét nghiệm kháng nguyên bạch cầu người (HLA) và ý nghĩa lâm sàng
NHẮC LẠI SINH LÝ
Kháng nguyên bạch cầu người (Human Leukocyte Antigen [HLA]) là các glycoprotein được tìm thấy ở hầu hết các tế bào có nhân trong cơ thể, song chúng có nồng độ cao nhất trên bề mặt của bạch cầu. HLA là thành phẩn chủ yếu được hệ thống miễn dịch của cơ thể sử dụng để quyết định một chất có phải của chính bản thân nó hay là một chất ngoại lai. Trong thực hành lâm sàng, HLA được xác định bằng cách sử đụng các test huyết thanh và kháng thể đơn dòng (anticorps monoclonaux) có mặt trên các bạch cầu lympho của bệnh nhân.
Nhiều HLA đã được phát hiện và các nghiên cứu tiếp tục phát hiện thêm nhiều HLA nữa. Một số kháng nguyên đặc hiệu được cho thấy là kết hợp với một số bệnh. Một ví dụ được biết rõ nhất là HLA – B27, là kháng nguyên HLA được tìm thấy ở các BN bị viêm cột sống dính khớp, hội chứng Reiter và viêm khớp dạng thấp. Một số kháng nguyên khác được thấy là kết hợp với bệnh Celiac và ĐTĐ týp 1.
MỤC ĐÍCH VÀ CHỈ ĐỊNH XÉT NGHIỆM
Test HLA được thực hiện để xác định xem kháng nguyên bạch cẩu nào hiện diện trên bề mặt tế bào, điều này giúp:
- Làm rõ mức độ tương hợp tổ chức (histocompatibility) trước khí ghép tạng.
- Tìm kiếm các nhóm HLA thường hay kết hợp với một số bệnh lý nội khoa.
- Định dạng đặc tính di truyền cảu một cá thể: Định nhóm HLA để xác định mối quan hệ huyết thống (partenity testing).
CÁCH LẤY BỆNH PHẨM
Bệnh phẩm được lấy vào ống nghiệm tráng heparin.
Không nhất thiết yêu cầu bệnh nhân phải nhịn ăn trước khi lấy máu làm xét nghiệm.
GIÁ TRỊ BÌNH THƯỜNG
Người ta phân biệt các HLA:
– Thuộc nhóm I hay A, B, C: A (từ A1 đến A28); B (từ B1 đến B47); C (từ C1 đến C8).
– Thuộc nhóm II hay D: D/DP (D/DP1 đến D/DP6), D/DQ (D/DQ1 đến D/ DQ3), DR (từ D/DR1 đến D/DR14).
– Thuộc nhóm III mã hóa đối với phần của bổ thể Bf, C2, C4a, C4b.
Khi một gen vẫn còn đang trong quá trình nghiên cứu, người ta đặt chữ cái w (w= on work shop, Vd: Dw3).
CÁC VÍ DỤ ỨNG DỤNG NHÓM HLA TRONG THỰC HÀNH LÂM SÀNG
– Khi (+) đối với HLA B27: Viêm cột sống dính khớp, hội chứng Reiter, viêm khớp dạng thấp, nhiễm độc giáp (bệnh Basedow).
– Khi (+) đối với DR2/DQ1: Động kinh vô căn.
– Khi (+) đối với B8: Bệnh Celiac, viêm gan mạn thể hoạt động, bệnh sarcoidose.
– Khi (+) đối với A3: Nhiễm thiết huyết tố (hemochromatosis).
-Khi (+) đối với Bw15+ B8: Bệnh ĐTĐ týp 1.
CÁC YẾU TỐ GÓP PHẨN LÀM THAY ĐỔI KẾT QUẢ XÉT NGHIỆM
– Mẫu bệnh phẩm bị vỡ hồng cầy có thể làm thay đổi kết quả XN.
– BN vừa được truyền máu trong vòng 72h trước khi lấy máu XN sẽ làm thay đổi kết quả XN.
LỢI ÍCH CỦA XÉT NGHIỆM ĐỊNH LƯỢNG KHÁNG NGUYÊN BẠCH CẦU NGƯỜI (HLA)
- Test HLA được coi là XN không thể thiếukhi cân nhắc ghép tạng do tính tương hợp mô (histocompatibility) hay tổ chức (tissue compatibility) phải được tôn trọng để làm giảm tới mức thấp nhất nguy cơ loại bỏ tạng ghép. Đối với ghép tủy xương, nhận diện kháng nguyên HLA A,B,Q + HLA – DR, DQ phenotype thường được khuyến cáo.
- Tồn tại của một số kháng mguyêm HLÂ có thể giúp ích, loại trừ chẩn đoán một số bệnh lý. Vd: B27 với viêm cột sống dính khớp; B8 với viêm da dạng hecpet (dermatite hertiforme); A3 và/hay B14 với nhiễm thiết huyết tố; B5 với bệnh Behcet; D/DR3 hay D/DR4 hay D/DR2 với bệnh ĐTĐ; Cw6 với bệnh vảy nến, D/DR2 với hội chứng Goodpasture; D/DR3 với viênm cẩu thận tăng sinh màng (glomérulonéphrite extra – merìnbrameuse); D/DQ w2 với bệnh Celiac.
- Một chỉ định sử dụng khác đối với định nhóm HLA là để xác định phả hệ. Trong tình huống này, HLA của một đứa trẻ được so sánh với HLA của người được cho là cha của nó. Nếu hệ HLA không tương hợp chứng tỏ người này chắc chắn không phải là cha của trẻ. Tuy nhiên, nếu nhóm HLA tương hợp, kết quả này chỉ dẫn rằng người đàn ông này cố thể có mối liên quan phả hệ với đứa bé.
CÁC CẢNH BÁO LÂM SÀNG
Sự hiện diện của một HLA đặc hiệu không nhất thiết chỉ dẫn một tình trạng bệnh lý liên quan. Vd: kháng nguyên HLA – B27 được tìm thấy ở 80-90% các BN bị viêm cột sống dính khớp song kháng nguyên này cũng có mặt ở 5-7% người không có bệnh tự miễn; kháng nguyên HLA B27 được tìm thấy ở 40% BN bị bệnh Behcet song nó cũng được thấy ở 10% người thuộc nhóm đối chứng. Vì vậy, nhận định kết quả HLA phải được xem xét kết hợp với các triệu chứng lâm sàng mà bệnh nhân có.
